Новорожденные в Якутии впервые получили генетические паспорта

В них содержатся результаты молекулярно-генетических тестов, которые составляют индивидуальный генетический профиль ребенка. Помимо информации о конкретных наследственных заболеваниях, в паспорте указаны данные по многим генетическим болезням, в том числе полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов.

По словам заведующей отделением новорожденных ЯРКБ Марии Бабич, на основе капли крови каждого новорожденного был проведен расширенный неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, а также дополнительные исследования еще на семь заболеваний и четырнадцать синдромов. Также родителям малышей дали рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению. Кроме того, дети, получившие генетические паспорта, будут находиться на медико-генетическом сопровождении.

Проект медисследования с последующим созданием паспорта был разработан Национальным центром медицины Якутии совместно с научно-исследовательской лабораторией Медицинского института СВФУ.

«Когда правительство республики и министерство здравоохранения предложили провести тесты, мы сразу согласились. Эти исследования дают возможность узнать, есть ли риск передачи наследственных заболеваний, могут ли они проявиться», — отметила заведующая Медико-генетического центра Национального центра медицины Айталина Сухомясова.

Напомним, что 2021 - 2030 годы объявлены в Якутии Десятилетием здоровья. Соответствующий Указ был подписан Главой республики Айсеном Николаевым. Согласно документу перед правительством региона стоит в том числе задача обеспечить с 2022 года широкое внедрение методов диагностики наследственных заболеваний, в том числе доступность обследования врожденных генетических заболеваний новорожденных.