Якутские ученые совершили прорыв в диагностике генных заболеваний
За это команда из шести специалистов получила премию лучшим врачам России «Призвание» Минздрава РФ в номинации «Разработка нового метода диагностики».
Награда была вручена за открытие ранее неизвестных миру опасных генетических патологий – Soph синдром и мукополисахаридоз-плюс. Генетики не только обнаружили и описали заболевания, но и разработали систему ранних методов ДНК-диагностики для их выявления.
Премию получилиученые научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова и АйталинаСухомясова, а также врачи-генетики Республиканской больницы №1 – Национального центра медицины в Якутске: Ирина Николаева, Светлана Степанова, Елизавета Гуринова и Анна Ноговицына.
«Для этих заболеваний мы создали тест-систему, которая позволяет быстрее проводить молекулярно-генетическую диагностику этих заболеваний, и внедрена она в практическое здравоохранение. В семьях можно проводить перинатальную диагностику, есть семьи, в которых уже была проведена такая процедура и родились здоровые дети», – рассказала руководитель лаборатории СВФУ Надежда Максимова.
Мукополисахаридоз-плюс – это новое генетическое заболевание, которое представлено в Якутии больше, чем в остальном мире. Оно было описана всего у 20 детей в мире: 18 в Якутии и 2 в Турции. Из-за этой патологии дети умирают в раннем возрасте.
Второе новое заболевание – SOPH-синдром – также характерно для коренного населения Якутии и приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов.
Исследования якутских ученых легли в основу проектов Научно-образовательного центра «Север: территория устойчивого развития», касающихся развития прецизионных методов геномной медицины и биотехнологий. Полученные результаты и опыт будут использованы для развития современных перспективных генетических технологий, в том числе геномного редактирования и поиска новых подходов диагностики и лечения орфанных болезней.
Напомним, Премия лучшим врачам России «Призвание» – это совместный проект Министерства здравоохранения и социального развития РФ и Первого канала и вручается с 2001 года. В этом году премия включает 7 номинаций и 57 номинантов. Лауреатами «Призвания-2020» в номинации «За создание нового метода диагностики» была признана команда новосибирского «Вектора». Ученые разработали первую российскую тест-систему на новый коронавирус.
